正常情况下，巨核细胞是骨髓中特有的血细胞，是人体内血小板的母细胞。
在1.5 cm×3.5cm骨髓液涂片上可有20～80个不同发育阶段的巨核细胞。
明显增多：在100个以上，或达到几百个，往往提示骨髓增生性疾病，如慢性粒细胞白血病、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化和真性红细胞增多症等，也可能是特发性血小板减少性紫癜、脾功能亢进、骨髓增生异常综合征等。
明显减少（甚至全片找不到巨核细胞）：可能为再生障碍性贫血、单纯巨核细胞生成障碍或急性白血病等。有时骨髓液抽取过程中被血液或组织液稀释也会发生巨核细胞计数减少。