体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传病。
(1)荧光显色法：
新生儿：73～206μmol/L。
成人：46～109μmol/L。
(2)离子交换层析法：
新生儿：42～110μmol/L。
成人：37～88μmol/L。
升高：苯丙酮尿症(PKU)、各型肝炎(慢性活动性肝炎平均增高43.74%，肝硬化平均增高58.68%，重症肝炎平均增高119.19%)。